Добрий день 10 клас!
Біологія і екологія
Сьогодні 31 січня 2025р.
Тема. Сучасний стан досліджень геному людини. Моногенне та полігенне успадкування ознак людини.
Пригадайте терміни:
Д
Репарація -
набір процесів, за допомогою яких клітина знаходить і виправляє пошкодження молекул ДНК, які кодують
її геном.
Реплікація-редуплікація,
ауторепродукція, аутосинтез — процес самовідтворення нуклеїнових
кислот, генів та хромосом.
Транскрипція- процес
синтезу РНК з
використанням ДНК як матриці, що відбувається у всіх живих клітинах, іншими словами, це
перенесення генетичної інформації з
ДНК на РНК.
Трансляція- синтез білків з амінокислот, що каталізується рибосомою на
матриці матричної РНК (мРНК).
Трансляція є однією зі стадій біосинтезу білків, а він, у свою чергу, — частина
процесу експресії генів.
Кросинговер- явище обміну
ділянками гомологічних хромосом після кон'югації у профазі 1 мейозу.
Геном- сукупність
всієї спадкової генетичної інформації організму гаплоїдного
набору, тобто всіх генів (екзонних та інтронних ділянок), некодуючих ділянок ядерної ДНК і позахромосомного генетичного
матеріалу (мітохондріальна, пластидна ДНК, плазміди тощо).
Ампліфікація- збільшення
кількості певних фрагментів ДНК за
допомогою ПЛР або молекулярного клонування.
Експресія- процес, при
якому спадкова інформація генів (нуклеотидна
послідовність) використовується для
синтезу функціонального продукту: білка або РНК.
Перегляньте навчальне відео:
Пригадуємо як розвязувати генетичні задачі!
Вирішення задач з
генетики
1.Гетерозиготна сіроока жінка вийшла заміж за
гетерозиготного кароокого чоловіка. Який колір очей можливий у їхніх дітей?
2.
♂ Аа
F2 АА; Аа; Аа; аа
Відповідь: за генотипом розщеплення 1:2:1, а за фенотипом 3:1.
3. Задача 2. Схрещено ромашку білу махрову
з жовтою звичайною. При цьому в першому покоління всі особини були з білими
звичайними квітами, записати генетичну схему схрещування для Р, F1,F2.
|
F2
|
Ав
АВ
аВ
ав
|
|
Ав
АВ
аВ
ав
|
ААввб.м.
ААВвб.з. ААВвб.з.
Ааввб.м.
ААВвб.з. ААВВ
б.з.
АаВВб.з. АаВвб.з.
АаВвб.з.
АаВВб.з.
ааВВж.з. ааВвж.з.
Ааввб.м.
АаВвб.з.
ааВвж.з. ааввж.м.
|
18.Відповідь. Розщеплення за фенотипом
9:3:3:1.
Цікаво знати!
Генетика зацікавила суспільство після того , як вчені клонували
овечку Доллі.
Доллі
прожила всього половину відведеного вівцям терміну – 6 років замість 12 – 16 –й
померла від невідомої причини. З тих пір клонували вже і собак, і котів, і
верблюдів, і крокодилів, і макак, Тільки от якось тема з клонуванням поступово
ставала все глухо і глухіше. Не виходило у копій тварин жити довго і щасливо.
Та ще й виявилося, що копії виходять неточні – середовище все ж впливає …
У нашій
країні генетика має свою історію. Інститут генетики, заснований в 1933 році, не
припиняв свою роботу. В списку досягнень радянських, а потім і російських
генетиків значаться написання підручника і «велика кількість наукових робіт».
Ні новими сортами рослин, ні новими породами тварин висока наука нікого не
ощасливили. Вона продовжує відкривати і з’ясовувати. Зокрема, що:
1.
У 1993 році в Сполучених Штатах народилася дівчинка. Дитина
народилася здоровою, проте розвивався дуже повільно. Численні аналізи показали,
що в організмі дівчинки вкорочені кінцеві ділянки хромосом, що заважає їм
з’єднуватися один з одним. Дівчинка дожила до 20 років. Максимальний її вага
становила 7,2 кг, вік станом зубів оцінювали у 8 років, а по психічному
розвитку в 11 місяців.
2. о
концертної команду Мадонни входить спеціальна група людей, єдиним завданням
яких є знищення всього, що може містити ДНК співачки. Ця група ретельно
прибирає готельні номери, гримерки, салони автомобілів та інші приміщення, в
яких Мадонна перебувала хоча б короткий час.
3. На
Тайвані в 2006 році вивели поросят, тіло яких світилося в темряві. Вченим
вдалося ввести в ДНК свиноматки ембріон білка, отриманий від світяться медуз.
Поросята виглядали зеленими навіть при денному світлі, а в темряві можна було
розгледіти їх внутрішні органи.
4. Приблизно
8% людської ДНК становлять залишки вірусів, колись отриманих нашими далекими
предками. Один з таких залишків знайдений в ДНК майже всіх ссавців, його вік
оцінюється в 100 мільйонів років.
5. Генетичні
дослідження показали, що головні воші мутували в платтяних вошей приблизно 170
000 років тому. Це дозволило зробити висновок про те, коли люди почали
регулярно носити одяг.
Опрацюйте матеріал та складіть конспект в робоч зошити!
1.
Сучасні молекулярно-генетичні методи досліджень спадковості людини
Молекулярно-генетичні
методи дослідження спадковості (під запис) — це велика і різноманітна група методів, призначених для
вивчення молекул ДНК (алеля, гена, частини хромосоми) — як нормальних, так і
пошкоджених, і розшифрування первинної послідовності нуклеотидів.
Етапи
дослідження є такими:
1) Отримання
зразків ДНК: виділення всієї ДНК з клітин; рестрикція ДНК — отримання
окремих фрагментів.
2) Ампліфікація —
накопичення (помноження, клонування) однакових фрагментів ДНК. Застосовується
метод полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР).
3) Електрофорез
фрагментів ДНК — розділення фрагментів за молекулярною масою та
електричним зарядом на поверхні гелю з агару. Кожен фрагмент має певні розміри
і займає в гелі певне місце у вигляді смуги.
4) Ідентифікація
окремих фрагментів ДНК. Фрагменти ДНК переносять на спеціальні фільтри, де
відбувається їх гібридизація з радіоактивними синтетичними зондами або
клонованими фрагментами ДНК. Зонд виявляє потрібний фрагмент ДНК шляхом
зв’язування з комплементарними до нього нуклеотидними послідовностями
фрагмента.
На сьогодні
вивчення структури ДНК за цим методом є автоматизованим і відбувається у
спеціальних приладах — секвенаторах.
Молекулярно-генетичні
дослідження застосовують:
1) У
клінічній лабораторній діагностиці:
•
діагностика вірусних інфекцій (ВІЛ, гепатит, статеві інфекції та ін.);
•
визначення батьківства;
• діагностика
спадкових хвороб (виявлення мутацій);
• судова
медицина (ідентифікація особи).
2)
Фундаментальна наука:
•
секвенування (визначення нуклеотидної послідовності);
•
клонування генів;
• генна
інженерія (створення трансгенних тварин і рослин);
• генна
терапія;
•
напрямлений мутагенез.
2.
Сучасний стан досліджень геному людини
1990 року
був створений міжнародний проект «Геном людини», мета якого полягає у
визначенні послідовностей ДНК та локалізація генів і їхніх функцій. Спочатку
2000 року було створено попередній варіант — «чернетка» геному (83 %). А 2003
року геном людини був майже повністю секвенований (99,9 %) — була прочитана
послідовність 3 млрд пар основ, з яких побудована ДНК всіх 23 пар хромосом
людини (деякі гетерохроматинові ділянки не секвеновані й сьогодні). Генетична
довжина геному людини складає 3000 сантимор-ганід.
Були
складені карти геному, карбовано близько 40 тис. кодуючих послідовностей.
Загальне число генів, ймовірно, складає 30,5-40 тис. (за іншими даними — 20-25
тис.).
На сьогодні
весь геном людини вивчений і картований у вигляді великих фрагментів, які
перекривають один одного розташування кожного з цих фрагментів на хромосомі
визначено з високою точністю.
Залишаються
невивченими:
•
центральні частини кожної хромосоми — центромери, які містять велику кількість
послідовностей ДНК, що повторюються;
• кінці
хромосом — теломери, які також складаються з повторювальних фрагментів і тому в
більшості із 46 хромосом їх розшифрування не завершено;
• також
лишаються ще кілька «білих плям», розкиданих по всьому геному; деякі з них
доволі великі, але є сподівання, що вони будуть розшифровані у найближчі роки.
Розшифрування
геному людини сприятиме розвитку нових напрямків у медицині, вивченню природи
спадкових і злоякісних хвороб (рак молочної залози, гемофілія, захворювання
печінки та ін.), розробці генної та клітинної теорії, теорії еволюції.
1. Моногенне успадкування ознак у людини
Моногенним називається такий тип успадкування, коли
спадкова однака контролюється одним геном.
Аутосомно-домінантне
успадкування моногенних ознак. Внаслідок того, що домінантні гени, які
викликають розвиток захворювання, в гомозиготному стані здебільшого летальні,
то всі шлюби між здоровими і хворими належать до типу Аа х аа, де А —
домінантний ген, який визначає розвиток спадкового захворювання, а — рецесивний
ген.
За
цього типу успадкування хвороб переважають такі умови:
■
кожна хвора людина має хворого одного з батьків;
■
захворювання передається спадково;
■
хворі є в кожному поколінні;
■
у здорових батьків діти будуть здоровими;
■
захворіти можуть і чоловіки, і жінки однаково часто, оскільки ген локалізується
в аутосомі;
■
імовірність народження хворої дитини, якщо хворий один з батьків, становить 50
%.
За
таким типом успадковуються деякі нормальні й патологічні ознаки:
■
біле пасмо волосся;
■
волосся жорстке, пряме;
■
шерстисте волосся — коротке, кучеряве, пишне:
■
темне волосся;
■
товста шкіра.
Аутосомно-рецесивне успадкування моногенних ознак.
Якщо рецесивні гени локалізовані в аутосомах, то з’являються вони тільки в разі
шлюбу двох гетерозигот або гомозигот за рецесивним алелем. Існують три варіанти
шлюбів:
1)
аа х аа — всі діти хворі;
2)
Аа х аа — 50 % дітей будуть хворими, 50 % фенотипно здорові, але є носіями
мутантного гена;
3)
Аа х Аа — 25 % дітей будуть хворими, 75 % фенотипно здорові, але 50 % з них є
носіями патологічного гена.
За
аутосомно-рецесивним типом успадковуються такі ознаки в людини:
■
волосся пряме, тонке;
■
шкіра тонка;
■
0(І) група крові;
■
група крові Rh-.
Аутосомно-рецесивний
тип успадкування хвороб має ряд характерних рис:
■
від здорових батьків народжуються хворі діти;
■
від хворого батька народжуються здорові діти;
■
хворіють в основному сибси (брати, сестри), а не батьки і діти, як за
домінантного типу успадкування;
■
однаково часто хворіють чоловіки і жінки;
■
у гетерозиготних носіїв співвідношення хворих і здорових дітей складає 1:3.
2.
Полігенне успадкування ознак у людини
Більшість кількісних ознак організмів визначається
декількома неалельними генами (полігенами). У цьому випадку два або більше
домінантних алелів однаковою мірою впливають на розвиток однієї й тієї ж
ознаки. їхня дія підсумовується. Тому полімерні гени позначають однією літерою
латинського алфавіту з цифровим індексом, наприклад: А1А1 і a1a1, A2A2 і a2a2,
A3A3 і a3a3 і т. д.
Полімерними генами визначається багато морфологічних,
фізіологічних і патологічних особливостей:
■
зріст;
■
маса тіла;
■
статура;
■
величина артеріального тиску та ін.
3.
Позахромосомна (цитоплазматична) спадковість у людини
Позахромосомна (цитоплазматична) спадковість — це
передача потомству певних ознак та властивостей, які визначаються спадковими
факторами, що локалізовані у мітохондріях цитоплазми.
Мітохондріальний
геном містить 13 генів і низку послідовностей, що кодують різні РНК.
Успадкування відбувається не за законами Менделя, а лише за материнською
лінією: від матері — до нащадків. Мітохондріальна ДНК яйцеклітини не піддається
рекомбінації та успадковується цілком. Мітохондрії сперматозоїда розташовані
лише в середині та в кінці джгутика, який під час запліднення не проникає в
яйцеклітину. Таким чином, у зиготі опиняються лише мітохондрії, успадковані від
матері разом з цитоплазмою яйцеклітини.
Виконайте завдання:
1.До
сьогодення існували ще методи генетичних досліджень. Більш детально з цими
методами ми ознайомимося через презентацію.
2.Зіставте запропоновані терміни із
визначеннями. Заповніть табличку відповідей та отримайте назву науки, що вивчає
ДНК одного організму. Поясніть перспективи цієї науки.
|
1 Репарація
|
А Використання спадкової інформації генів для
синтезу білків і РНК
|
|
2 Реплікація
|
Г Процес виправлення клітиною пошкоджень її ДНК
|
|
3 Транскрипція
|
Е Процес самоподвоєння молекули ДНК
|
|
4 Трансляція
|
І Сукупність всієї спадкової генетичної інформації
організму
|
|
5 Кросинговер
|
К Процес утворення додаткових копій фрагмента ДНК
|
|
6 Геном
|
Н Процес переписування інформації з ДНК на іРНК
|
|
7 Ампліфікація
|
М Обмін ділянками між гомологічними хромосомами
|
|
8 Експресія
|
О Синтез білків на матриці іРНК, що відбувається на
рибосомах
|
Домашнє завдання: опрацюйте матеріл розміщений на блозі, складіть конспект, вивчіть нові терміни т апоняття, виконайте завдання, пр. 32 підручника.
